Китайские генетики из Объединенного пекинского медицинского колледжа установили, какие генетические мутации приводят к проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом, сообщает РИА Новости.
Изучить причины так называемого конгенитального общего гипертрихоза, передающегося по наследству, до сего дня не удавалось, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) потратили только на поиски таких больных четыре года.
Ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали их ДНК и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 человек представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению Сюе Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседних с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. Учёные считают, что реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, что приводит к перепроизводству белков, способствующих росту волос.
Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Особенно сильно оно "засветилось" в 19 веке после цирковых выступлений Юлии Пастраны – она демонстрировала бороду на своем лице, а также волосы на руках и ногах. Но больные плюс к этому имеют ещё другие признаки: широкий плоский нос, большие уши и рот, толстые губы, а иногда и увеличенную челюсть.
